AMB CAMES QUE RODEN (144)
«28 de febrer:
Dia Mundial de les Malalties Minoritàries»
El 28 de febrer es commemora cada any el Dia
Mundial de les Malalties Minoritàries, conegudes també com «malalties rares».
una iniciativa d’EURORDIS,
que és una aliança no-governamental de prop d’un miler d’organitzacions de
pacients dedicada a millorar la qualitat de vida de les persones afectades, l’objectiu
principal de la qual és visibilitzar aquestes malalties que afecten a més de
300 milions de persones arreu del món i, també, aconseguir que estiguen entre
les prioritats socials i sanitàries. A l’Estat espanyol s’estima que la
població afectada ultrapassa els 3 milions i és la Federació Espanyola de
Malalties Rares (FEDER, en les seues sigles en castellà), integrada per
més de 370 entitats, la que representa i defensa els drets d’unes 97.000
persones afectades per alguna de les més de 1.300 patologies presents en aquesta.
FEDER forma part tant d’EURORDIS, l’organització d’àmbit europeu, com d’ALIBER,
que és l’aliança iberoamericana de malalties rares.
Perquè una malaltia es considere minoritària ha
d’afectar a menys de 5 de cada 10.000 persones. Són més de 7.000 les malalties
minoritàries comptabilitzades, encara que se sospita que hi haurà moltes més, de
les quals un 80% tenen un origen genètic. Es poden manifestar des del mateix naixement
o la infantesa, però també n'hi ha que no es revelen fins a l'adultesa, alterant,
en general de manera crònica i greu, el funcionament de diversos òrgans i les
capacitats físiques, així com les habilitats mentals i les qualitats sensorials
i de comportament de les persones afectades. Algunes de les malalties
minoritàries més conegudes són l’esclerosi lateral
amiotròfica (ELA), la fibrosi quística, l’acondroplàsia, la distròfia muscular
de Duchenne, o les síndromes del cromosoma X fràgil, la de Williams i la de
Rett.
Els tractaments existents acostumen a ser cars
perquè el nombre de pacients no és suficient per a rendibilitzar-los. Un cas
ben significatiu és el dels anomenats «medicaments orfes», aquells destinats a tractar, prevenir o diagnosticar una
malaltia que posa en risc la vida o que és molt greu, crònica i molt poc
freqüent, i que, si no compten amb incentius per a la investigació i
desenvolupament, la indústria farmacèutica diu que la seua comercialització és
difícil que puga generar el retorn suficient per justificar-ne la inversió. Des
de l’àmbit de l'atenció sanitària a pacients amb malalties minoritàries, s’assenyala
la importància de la disponibilitat i accés als esmentats medicaments orfes
eficaços per a tractar patologies concretes; la rapidesa a l’hora de diagnosticar
i establir la terapèutica més adequada; la cobertura de les necessitats
sociosanitàries de cada pacient; així com la disposició de registres
centralitzats d'informació clínica i genòmica.
La ministra de Ciència i Innovació, Diana Morant, va
afirmar durant la presentació dels pressupostos per al 2022 que aquests
representen una aposta per la I+D, una inversió que ha d’impulsar el creixement
econòmic i promoure el benestar social. Hi va dir que la ciència disposarà de
3.843 milions d'euros per al 2022, la inversió més quantiosa en I+D de la història
a l’Estat espanyol. No obstant això, no s’arribarà a invertir el 2% del PIB que
és l’objectiu que es proposa des de les directives europees.
Com es va publicar en la web de Rioja Salud: «En les malalties rares, quasi tot acaba sent
rar; és rar aconseguir un diagnòstic primerenc, és rar que existisca un
tractament adequat, és rar que es dispose fàcilment d'informació sobre la
malaltia… L'única cosa que no és rara són les persones que les pateixen. Això
sí, des del moment que emmalalteixen són persones amb necessitats especials,
sobretot la d'aconseguir visibilitat en la societat perquè la seua malaltia
aconseguisca fons per a la investigació».
Malauradament, malgrat haver-s’hi avançat, prop del
40% de les malalties minoritàries encara no tenen tractament. Aquesta mancança
només es pot resoldre fomentant la investigació d’aquestes patologies poc
freqüents i que, tard o d’hora, ens beneficia a tota la ciutadania. I a més dels
recursos per a investigació, també són bàsics
els recursos de suport tant per a la persona afectada com per al seu entorn
familiar, que en la majoria dels casos es fa càrrec de l’atenció en el domicili,
sobretot les dones, perquè gaudisquen d’una mínima qualitat de vida.
Més informació en el Registre de Pacients de Malalties Rares.
